Progerie Syndrom (auch Progeria - wörtlich: "frühes Alter" -, Progeria Infantilis oder Hutchinson-Gilford-Syndrom)

Buchtipp: Progerie Zu jung, um alt zu sein 3442310733

 

Vielleicht ist es ein winziger Buchstabierfehler im menschlichen Erbgut. Doch die Folgen sind dramatisch: Kinder mit Progerie altern bereits in jungen Jahren. Mit zwei Jahren fallen ihnen die Haare aus, und Falten lassen ihre Gesichter vergreisen, mit sechs leiden sie an Arthrosen, mit acht können sie Herzinfarkte oder Schlaganfälle bekommen. Weltweit sind derzeit nur 50 Fälle bekannt. Einer von ihnen ist der dreijährige S.. Er war erst ein Jahr alt, als die Krankheit bei ihm diagnostiziert wurde. Seitdem muss seine Familie begreifen lernen, dass es keine Aussicht auf Heilung gibt. Der bekannte Journalist Michael Schophaus begleitet den kleinen Jungen im Kampf gegen eine Krankheit, die selbst Experten Ehrfrucht einflößt. Schophaus gelingt es, in aller Verzweiflung die Hoffnung spürbar zu machen. Jene glücklichen Augenblicke, in denen die Eltern einfach genießen, dass ihr Sohn lebt. Und er zeigt, wie engagierte Ärzte um das Verständnis einer hochkomplexen Erkrankung ringen. mehr dazu im Buch Zu jung, um alt zu sein.

 

Die Geschichte einer rätselhaften Krankheit

April 2003 Forscher haben die Ursache für kindliche Vergreisung entdeckt, berichten die Wissenschaftsmagazine Science und Nature. Die so genannte Progerie, welche die Haare der Kinder ausdünnt, ihr Gesicht und ihre Gefäße rasch altern lässt, ihr Gehirn und Herz schädigt und meist vor dem zwölften Lebensjahr zum Tod führt, wird durch eine Mutation des Gens LMNA verursacht. Das Syndrom entsteht – ersten Erkenntnissen zufolge – spontan bei der Bildung von Spermien oder Eizellen. Es kommt bei einer von vier bis acht Millionen Geburten vor.