Jugendliche mit Phenylketonurie und ihre Familien . Zum Zusammenhang zwischen familiärer Interaktion und der Qualität der Diätführung bei pädiatrischen Patienten

 

Neue Erkenntnisse und Strategien in der Behandlung der Phenylketonurie

 

Phenylketonurie: Ein Modellfall für die Entwicklung der Kinderheilkunde

 

 

 

Der menschliche Stoffwechsel ist ein Wunderwerk der Natur. Doch wenn das sensible Zusammenspiel gestört ist, kann das ernste Folgen haben. Schwere geistige Defekte, epileptische Anfälle und Hirnkleinwuchs sind nur einige der Symptome, die bei einer so genannten Phenylketonurie (PKU) auftreten können - wenn die Krankheit nicht rechtzeitig behandelt wird. Jedes 6.000ste Kind in Niedersachsen ist davon betroffen. Die Ursache für die Krankheit: ein genetischer Fehler, bei dem die Leber einen durch die Nahrung aufgenommenen Eiweißstoff, das Phenylalanin, nicht richtig verarbeiten kann. Die Folge: Die Substanz staut sich im Blut an, vergiftet den Organismus und greift in die Entwicklung des Gehirns ein. Setzt rechtzeitig eine Behandlung ein, können die Krankheitssymptome vollständig verhindert werden. "Jedes in Deutschland geborene Baby sollte in den ersten Lebenstagen im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung ein so genanntes "Neugeborenen-Screening" erhalten", sagt Privatdozent Dr. Anibh M. Das aus der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Mit dem Test kann man aus wenigen Blutstropfen mehrere wichtige Stoffwechselparameter bestimmen, so auch das Phenylalanin. Dadurch ist es möglich, die PKU zu erkennen und zu behandeln, noch bevor es zu einer Hirnschädigung kommt. Welche Auswirkungen die Krankheit haben kann und wie durch eine strenge Diät bis zur Pubertät ernste gesundheitliche Folgen vermieden werden, darüber klären Experten bei einem Informationsabend auf. Patienten und Eltern von betroffenen Kindern sind herzlich eingeladen.

Association de Parents d Enfants Phenylketonuriques et autres aminoacidopathies

Präsidente: Sylvia Thievent,

Rue du Murgier 16, 2350 Saignelegier

Tel. 032/951 21 59

email: sylvia_thievent@bluewin.ch

 

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